Autyzm to jedna z tych przypadłości, o których nadal wiele jeszcze nie wiemy. Jedno jest pewne ma ona podłoże neurologiczne. Od pierwszej diagnozy do dzisiaj minęło jednak wiele lat, a nadal więcej jest niewiadomych niż pewników

Po raz pierwszy słowa „autystyczna” użyto w kontekście pewnej doktor zootechniki, która aktualnie ma 69 lat. Z tym, że jest zalicza się ją jednak do grona osób dobrze funkcjonujących (tzw. wysokofunkcjonujących).

Początki przygód z autyzmem to rok 1943. Tę nazwę w swoim artykule zaproponował wtedy Leo Kanner – amerykański lekarz pracujący na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa. W pierwszym wydaniu Podręcznika Diagnostyki i Statystyki Zaburzeń Psychicznych (DSM), który ukazał się 9 lat póżniej, autyzm został użyty do opisania objawów innej choroby – schizofrenii. Nie wyjaśniono w nim jednak czym jest autyzm. Teraz autyzmem określa się obecnie całe spektrum zaburzeń rozwojowych, których jedną z podstawowych cech są istotne, stałe nieprawidłowości w zakresie komunikacji społecznej i interakcji z innymi.

Rozwój badań nad autyzmem to jednak kwestia analiz w dwóch obszarach, a więc w neuroobrazowaniu i genetyce. Obrazowanie mózgu, za pomocą takich metod jak rezonans magnetyczny (MRI), funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) oraz – najbardziej zaawansowane – obrazowanie włókien nerwowych wysokiej rozdzielczości (HDFT), pozwala zaobserwować pewne wzorce zmian w mózgach osób z autyzmem. Są to na przykład: powiększone ciało migdałowate, co wiążę się z odczuwaniem nadmiernego lęku w różnych sytuacjach, powiększenie rozmiarów głowy, brak wzbudzenia kory mózgowej podczas patrzenia na twarze, niedostateczna liczba połączeń między odległymi obszarami mózgu i większa liczba lokalnych połączeń nerwowych.

Pomimo tego rozwoju zdiagnozowanie tej choroby nadal nie jest proste. Dzieje się tak między innymi dlatego, że nie u każdej osoby z autyzmem ciało migdałowate jest większe niż u przeciętnego człowieka. Poza tym, nawet obecność typowych zmian w danej strukturze mózgu nie warunkuje tego, że wystąpią objawy charakterystyczne dla autyzmu.

Co do genetyki, jeszcze na początku XXI wieku niektórzy naukowcy sądzili, że łatwiejsze od poszukiwania neurologicznych wzorców autyzmu będzie znalezienie jego podłoża genetycznego. Żywili nadzieję, że może on być rezultatem odchylenia w jednym lub kilku genach. Badania te zapoczątkował Projekt Genomu Autyzmu. Szybko okazało się, że mutacji mających związek z autyzmem jest wiele. Co ciekawe, nie ma też jednego umiejscowienia, które faktycznie odpowiadałoby za więcej niż 1% badanych przypadków.

O tym jak skomplikowany jest autyzm mówi sporo także Temple Grandin w swojej książce „Mózg autystyczny. Podróż w głąb niezwykłych umysłów”. Zaznacza ona, że nie sposób mówić o tej przypadłości w sposób ogólny.

– Jestem głęboko przekonana, że jakkolwiek byśmy nie myśleli o autyzmie w przyszłości, będzie trzeba brać pod uwagę poszczególne mózgi, poszczególne nici DNA, porównywać cechy, mocne strony, a co najważniejsze – porównywać ze sobą każdego z nas ludzi z osobna – mówi Grandin.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl